Compartir nuestras mutaciones, un reto difícil

Al igual que somos diferente unos de otros, nuestros genes también lo son. Tan diferentes que incluso cuando compartimos la misma enfermedad hereditaria, los genes que la causan no tienen porqué tener las mismas mutaciones. Y esto, para los médicos que intentan encontrar una cura, puede suponer un escollo.

BRCA1Así por ejemplo, para los famosos genes BRCA1 y BRCA2, causantes de cáncer de mama y ovario, los científicos tiene una base de datos en la que reúnen todas las variaciones que van encontrando. De este modo, conociendo la mutación de un paciente, el médico es capaz de saber qué progresión seguirá y qué tratamiento es el más adecuado. Claro que como explica Alvaro Monteiro, entre el 12% y el 15% de las variaciones que encuentran son lo que llaman “variantes de significación desconocida”. Vamos, que no tienen claro todavía qué pronóstico tiene el enfermo o qué grado de malignidad cabe esperar. Con la esperanza de recabar más información, pasan entonces esta información a la base de datos del consorcio ENIGMA.

Pero la base de datos de la empresa Myriad Genetics, que hasta hace unas semanas tenía el monopolio del análisis de estos genes en pacientes, se calcula que tiene secuencias de cerca de un millón de personas. Y aunque muchas son de familiares de un mismo paciente, parece ser que tan sólo el 3% de ellos entran en la categoría de variantes de significación desconocida. Esto indica claramente que juntando los datos de ambas bases de datos la información de la que dispondrían los clínicos sería de tremenda ayuda a la hora de diagnosticar y buscar el tratamiento adecuado para casi cualquier paciente que tenga mutaciones en estos genes.

Pero algo tan sencillo es completamente imposible. Independientemente de que esta u otras empresas privadas estén o no dispuestas a compartir con la comunidad científica sus datos, el hecho es que, como explica un portavoz de Myriad Genetics, la propia ley estadounidense les prohíbe compartir esa información. Y todo porque se obtuvo “en sus laboratorios para interpretar los resultados clínicos de los pacientes”. Vamos, que son datos privados.

Para solventar estos problemas legales están surgiendo una serie de iniciativas como la de Robert Nussbaum, quien desde la Universidad de California en San Francisco está recopilando de forma anónima las secuencias de los genes BRCA obtenidas por clínicos de todo el mundo. Claro que dependen totalmente de la buena disposición de los pacientes, quienes deben autorizar la cesión de su información genética. No es una forma óptima de obtener datos, pero la buena voluntad de la gente está funcionando y de las casi dos mil secuencias que han conseguido hasta ahora, 351 son variantes hasta ahora desconocidas por la comunidad científica.

¿Las tendrían los de Myriad Genetics en su base de datos?