Investigando las enfermedades más raras

Casi todos los días nos llegan noticias sobre cáncer, diabetes, gripe o sida. Sin embargo, el 6% de la población se ve afectada por enfermedades de las que probablemente nunca hayamos oído hablar. Y es que existen más de 7.000 patologías que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas. Mañana, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

AlbinismoComo explica Lluís Montoliu, “tomadas individualmente, cada enfermedad rara puede afectar a pocos o muy pocos pacientes”. Por ejemplo, todos los tipos conocidos de albinismo afectan globalmente a una de cada 17.000 personas.

Precisamente a esta enfermedad dedica Montoliu sus esfuerzos en el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC. Principalmente, a vencer las trabas que encuentran lo padres y los médicos para poder diagnosticarla correctamente y a tiempo. Para ello han desarrollado un kit para la detección de la mutaciones causantes de esta enfermedad.

Pero el hecho de que una enfermedad sea rara, no implica que no cause problemas serios por los que preocuparse. Como nos explica Montoliu, “globalmente las enfermedades raras son un problema sanitario relevante en cualquier país”. Por ejemplo, la mitad de los trasplantes de pulmón que se realizan en España son debidos a algún tipo tipo de enfermedades raras como la fibrosis quística o la hipertensión pulmonar idiopática. De ahí que la Fundación Salud 2000 lance todos los años convocatorias de proyectos de investigación que pretenden ayudar a los científicos a mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento de unas enfermedades que, por muy raras que sean, afectan a casi tres millones de españoles.

Eso sí, los presupuestos no son comparables a los que se dedican a luchar contra enfermedades contra el cáncer. Como ejemplo, podemos recordar que el año pasado el Ministerio de Ciencia e Innovación comprometió para investigación en enfermedades raras 12 millones de euros. Una cantidad equivalente a construir apenas 537 metros de trayecto para un tren de alta velocidad…

Pese a que el movimiento en favor de la investigación de la enfermedades raras apenas lleva en marcha 10 años, el Dr. Manuel Posada quiere transmitirnos desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras su idea de que el interés por este tipo de investigaciones para instituciones como el Instituto de Salud Carlos III es bastante señalado. De hecho, como secretario de la International Conference for Rare Diseases and Orphan Drugs comenta que se acaba de reunir con “expertos de todo el mundo y de áreas muy importantes para las enfermedades raras y no nos vemos en inferioridad a otros grupos de enfermedades”.

De este modo, parece que estas patologías están siendo cada vez más investigadas gracias a la financiación de gobiernos y fundaciones. Algo totalmente necesario si queremos que en un futuro el acceso a los recursos sociosanitarios para casi tres millones de españoles sea mucho mas fácil que hoy en día.