Cómo se secuencia un genoma

Con los resultados iniciales de la secuencia del genoma de la gata Cinnamon, casi todos los periodistas se han apresurado en anunciar que ya se ha descifrado el código genético del gato. Sin embargo, todavía queda mucho para que se conozca la secuencia completa.

Como bien explican en El gen altruista, un genoma se secuencia en partes. Lo que hacen los científicos es fragmentar el genoma y secuenciar todas y cada una de las partes. Por el momento, para el genoma del gato sólo se ha secuenciado un 65% del total. Apenas es algo más de la mitad, pero los científicos son tan impacientes como los periodistas y ya han analizado esos datos. Han comparado la secuencia con los otros genomas de mamíferos que se tienen y creen haber identificado más de veinte mil genes.

Pero antes han tenido que ordenar esos trozos. Para eso, han empleado programas de ordenador que identifican regiones que solapan en las distintas partes. Como podéis imaginar esto lleva bastante tiempo, incluso más que la propia secuenciación. Además, hay que corregir fallos y tratar de detectar las partes que no se han secuenciado, en este caso, el 45% restante.

Pero las dificultades no acaban ahí. En el genoma hay partes que son repetidas muchas veces y es difícil saber su posición exacta. Además se pueden cometer errores. Para solucionar estos problemas, los genomas se hacen de varios individuos y se comparan. A día de hoy sólo tenemos los datos de una gata, así que nos queda bastante para generar la llamada secuencia consenso.

Referencia:

• JU Pontius, JC Mullikin, DR Smith, Agencourt Seuencing Team, K Lindblad-Toh, S Gnerre, M Clamp, J Chang, R Stephens, B Neelam, N Volfovsky, AA Schäffer, R Agarwala, K Narfström, WJ Murphy, U Giger, AL Roca, A Antunes, M Menotti-Raymond, N Yuhki, J Pecon-Slattery, WE Johnson, G Bourque, G Tesler, NISC Comparative Sequencing Program, SJ O’Brien. Initial sequence and comparative analysis of the cat genome. Genome Res. 2007; 17: 1675-1689.