Cuando se identifica algún gen relacionado con una enfermedad, los científicos nos ponemos como locos a desarrollar modelos animales. Para aprender su función, lo más habitual es generar ratones que no contienen ese gen y ver qué pasa. También podemos crear ratones con alguna mutación en ese gen para estudiar a fondo cómo se produce la enfermedad. Aunque los animales funcionamos a nivel bioquímico más o menos igual, esto no es siempre cierto y a veces nos llevamos sorpresas.

Un buen ejemplo son los resultados tanto el grupo de Kevin Campbell como el de Isabelle Richard. Y es que según sus resultados, una mutación que en humanos causa distrofia muscular, en ratones es aparentemente inocua. Y piensan que se debe a que la existencia de proteínas defectuosas no crea apenas problemas en las células de los ratones.

Por otro lado, Ben-Yang Liao y Jianzhi Zhang parecen estar bastante de acuerdo. Estudiando diversas bases de datos se dieron cuenta de que existen unos 120 genes que son esenciales para la supervivencia de las personas. Pues bien, 27 de ellos no lo son para los ratones, no les pasa nada si no los tienen. Curiosamente, cuando estudiaron esos genes en detalle, se dieron cuenta de que hay un gran número de ellos que se encargan de eliminar proteínas defectuosas. ¿Será que a los humanos nos afecta más que a los ratones la “basura” en nuestras células?

Referencias:
Kobuke, K., Piccolo, F., Garringer, K., Moore, S., Sweezer, E., Yang, B., & Campbell, K. (2008). A common disease-associated missense mutation in alpha-sarcoglycan fails to cause muscular dystrophy in mice Human Molecular Genetics, 17 (9), 1201-1213 DOI: 10.1093/hmg/ddn009
Bartoli, M., Gicquel, E., Barrault, L., Soheili, T., Malissen, M., Malissen, B., Vincent-Lacaze, N., Perez, N., Udd, B., Danos, O., & Richard, I. (2008). Mannosidase I inhibition rescues the human -sarcoglycan R77C recurrent mutation Human Molecular Genetics, 17 (9), 1214-1221 DOI: 10.1093/hmg/ddn029
Liao, B., & Zhang, J. (2008). Null mutations in human and mouse orthologs frequently result in different phenotypes Proceedings of the National Academy of Sciences, 105 (19), 6987-6992 DOI: 10.1073/pnas.0800387105