Ya está aquí la medicina personalizada
Alfonso M. Corral | 11 de Febrero de 2008No estoy hablando de tener un médico por persona, si no al tipo de medicina que nos prometieron cuando secuenciaron el genoma humano: ver los genes que tenemos defectuosos y arreglarlos.
Un grupo de investigadores holandeses decidió que la distrofia muscular de Duchenne era una buena enfermedad para comprobar si eso de la medicina personalizada será posible algún día. Y según sus resultados piensan que va a ser que sí.
La enfermedad fue descrita hace casi 150 años por el neurólogo francés Guillaume Duchenne. Se caracteriza por una degeneración de los músculos que va avanzando hasta que provoca la muerte del paciente. Se debe a alguna mutación en un gen, la distrofina.
Utilizando lo que los científicos llaman ARN de interferencia, han sido capaces de reducir significativamente la expresión de la proteína mutada en los músculos de cuatro niños que padecían esta enfermedad.
Aunque muy preliminares, son unos resultados positivos ya que uno de los niños ha recuperado parte de la función de sus músculos. Y eso es algo más interesante que los experimentos anteriores en los que se habían curado ratones.
Pero antes de lanzar las campanas al vuelo habrá que seguir investigando y trabajando. ¿Tendrá algún efecto nocivo a lo largo de los años? Respecto a la medicina personalizada, ¿habrá que hacer un estudio completo para cada mutación? Las agencias de los medicamentos es lo que exigen actualmente, pero eso encarecería enormemente el producto. Si ya es caro sacar al mercado un fármaco, imagínense uno específico para cada persona.
2006-2009
[...] ha sido posible gracias a Illumina, una nueva tecnología para analizar al ADN. Parece que la medicina personalizada es cada vez más asequible. Ya sólo queda que los científicos tengan claro la relación entre [...]
cual quier a yuda o sugerencia sobre la distrofia muscular en este caso que deben comer los niños que tienen esas enfermedad
Hola Ninoska:
No se tiene conocimientos de que alguna restricción o adición en la dieta ayude en la distrofia muscular. La mayoría de los médicos recomiendan una dieta semejante a la que se le da a cualquier niño en crecimiento, pero con algunas modificaciones. Debes preguntar al doctor.
Una combinación de inmovilidad y músculos abdominales débiles puede conllevar a una constipación severa, de manera que la dieta deberá tener un alto contenido de líquidos y fibra, principalmente frutas frescas y verduras.
Para niños que usan sillas de rueda de motor, que toman prednisona o que no son muy activos, la ingesta de calorías deberá probablemente restringirse un tanto para que el peso se mantenga bajo. La obesidad hace que los músculos esqueléticos y el corazón ya debilitados se esfuercen mucho. Los médicos han encontrado que una dieta baja en calorías no tiene ningún efecto nocivo sobre los músculos.
Aquellos que toman prednisona y que tienen problemas cardíacos posiblemente necesiten también una dieta baja en sodio.